זהו טיפול רפואי, המורכב מהכנסת גנים שנעדרים, שאינם מייצרים את החלבונים שצריכים או לא עושים זאת בצורה נכונה, במטרה לשנות את המידע הגנטי של המטופל, כדי להימנע או לרפא מחלות גנטיות.
הוא מורכב מהעברת חומר גנטי לתאים או לרקמות של הפרט, כדי לגרום לתאים למלא פונקציה חדשה או לתקן או להתערב בתפקוד קיים.
טיפול גנטי מייצג חידוש לרפואה, במונחים של אופן הטיפול במחלות גנטיות. הוא תואר כאלטרנטיבה הטובה ביותר, אך יחד עם זאת זה היה האתגר הגדול ביותר, מכיוון שזו הטכניקה המורכבת ביותר.
היתרון העיקרי שלה הוא שהוא תוקף את שורש הבעיה, שהוא הגן הפגום שגורם למחלה, על ידי העברת הגרסה הנכונה שלה.
מצד שני, האתגר העיקרי והגדול ביותר הוא שהחומר הגנטי המועבר מופנה נכון לאותם תאים או רקמות המחייבים את הגן לממש את תפקידו או שהגן שהוכנס מווסת באופן דומה לזה של אנשים בריאים..
ישנן שלוש אסטרטגיות או דרכים ליישם טיפול גנטי:
- Ex vivo: מורכב ממיצוי התאים שיש לתקן אצל המטופל. הם מתוקנים במעבדה ומאוחר יותר הם reimplanted בגוף של אדם שמתייחסים אליהם.
- באתר: מורכב מהכנסת גן התיקון לתא או לרקמה הפגומים ישירות.
- In vivo: הוא מורכב מניהול ישיר של גן המתקן לחולה, כך שהוא מגיע לנקודה לטיפול.
על מנת לבצע טיפול גנטי יש צורך בווקטור שהוא הרכב המוביל את הגן לתאים. זה יכול להיות ויראלי או לא ויראלי.
וקטורים ויראליים הם: רטרו-וירוס, אדנו, וירוס adeno הקשורים, ואת ההרפס. שאינם ויראליים הם: הפצצת חלקיקים, הזרקה ישירה של DNA או RNA והכנסת מולקולות שניתן לזהות על ידי הקולטנים של רקמת היעד או התא (המקבלים את הטיפול).
הניסיון הראשון להעביר גן לבני אדם נעשתה 1970 עבור hyperargininemia, אשר הינה מחלה אוטוזומלית רצסיבית עקב מוטציה בכבד arginase גן לי. מחלה זו נובעת מחריגות נוירולוגיות קשות בילדים שנפגעו. ידוע כי שני ילדים, שהוזרקו להם נגיף "Shope papilloma", הגורם ליבלות אצל ארנבות, טופלו כמקור לארגינאז I. עם זאת, התוצאות אינן ידועות מכיוון שמעולם לא פורסמו. בדיקה נוספת נערכה בשנת 1980 באיטליה ובישראל למחלת בטא-תלסמיה, אך התוצאות גם לא פורסמו.
בשנת 1988 אושר פרוטוקול העברת הגנים הראשון שתוצאותיו פורסמו. פרוטוקול רשמי זה בוצע עם שתי נערות הסובלות ממחסור ב- ADA (אדנוזין דימינאז). הגן ADA הוכנס ex vivo ללימפוציטים בדם היקפיים ולמרות שהבנות השתפרו, לא ניתן היה לקבוע בדיוק מה ההשפעה הטיפולית האמיתית.
כיום, למרות ההתקדמות בטיפול הגנטי, המופעלת באופן נרחב בטיפול בסרטן, יש הרבה מה לשפר והיא נותרה טכניקה ניסיונית.
