תלסמיה מוגדרת כהפרעה המוליטית אשר נובע בעיקר כדי מוטציה גנטית unbalances לייצור המוגלובין, בעיקר להשפיע על רשתות המהוות את החלק חלבון (α ו β) , כלומר תהליך הסינתזה גלובין קשה, מה שמביא לירידה בריכוז ההמוגלובין ברמת אריתרוציטים, בדרך כלל כמות השרשראות α ו- β חייבת להיות שווה כדי לשמור על האיזון.
פתולוגיה זו מציגה ביטויים קליניים, עיוותים בעצמות, מכיוון שהעצמות מגדילות את קוטרן מהפנים שלהן כדי לגרום לעלייה בייצור האריתרופויטי, עיוותים אלה נצפים בתדירות גבוהה יותר באף המשטח או משטח, מה שמייצר הרחבת ההפרדה. בין כדוריות העין בולט הכתר הדנטאלי במיוחד של הטוחנות, המייצר ניוון בלסת העליונה; תלסמיה בשלב המוקדם שלה ברמת המעבדה יכולה להתבלבל עם אנמיה מחוסר ברזל (עקב מחסור בברזל).
ישנם סוגים של תלסמיה, זה יהיה תלוי בשרשרת הגלובין שנפגעת, אלו עם השכיחות הגבוהה ביותר הם α-thalassemia ו- β-thalassemia , מה שמתורגם למחסור או למצב בסינתזה של שרשראות α והידרדרות. בסינתזה של שרשראות β, בהתאמה. ל- β-thalassemia, הסינתזה של שרשראות ה- β פוחתת או נעדרת, וכך נוצר מספר רב של סינתזה של שרשראות α חופשיות. לדור לא אחיד או לא מאוזן הזה יש השפעות שליליות עיקריות; תהליך המוליטי כרוני, אריתרופואזיס לא יעיל (חוסר יכולת של אריתרוציטים להסתובב בדם היקפי, מכיוון שהם נהרסים במח העצם) ובסופו של דבר ירידה בייצורהמוגלובין מוחלט, המייצר קו אריתרואיד עם ירידה ב- MCV, כלומר מיקרוציטיק והיפוכרומי (עם רמות נמוכות של המוגלובין), הכמות המוגזמת של שרשראות α חופשיות מזרזות או מתחמצנות ובהמשך נצמדות לקרום התא ולשלד הציטו של אריתרוציט, ובכך גורם לחוסר יציבות תאית, לאחר מכן מתרחשת המוליזה (הרס התא).
וכמה אריתרוציטים שיש להם משקעים שנדבקו לקרום שלהם מוכרים כאנטיגנים (גורמים זרים לגוף) על ידי מקרופאגים בתוך מוח העצם, ולכן הם משלבים אותו כדי למנוע את מעברם לדם ההיקפי. Α-תלסמיה שונה מ- β מכיוון שבמצב זה ישנה ירידה בסינתזה של שרשרת α, אולם ערכי ההמוגלובין A2 והמוגלובין העוברי הם בטווח הנורמלי.
