תסמונת דאון היא התמרה של גנים הנגרמת על ידי ביטוי של כרומוזום אחד אחר. כרומוזום הוא המבנה המחזיק DNA או חלק ממנו. בתאי גוף האדם כ 46 כרומוזומים המחולקים ל 23 זוגות. מתוכם אחד מהזוגות שקובעים את המין של האדם, 22 הנותרים מופיעים בין 1 ל -22 בהפעלת הממד היורד שלהם. לאנשים עם תסמונת דאון יש שלושה כרומוזומים בצמד 21 במקום שניים כרגיל; לכן תסמונת זו מכונה גם טריזומיה 21.
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש סיכוי גדול יותר מהאוכלוסייה הרגילה לסבול ממחלות מסוימות, בעיקר אלו הפוגעות בלב, במערכת האנדוקרינית ובמערכת העיכול, מכיוון שיש להם יותר מדי אלבומינים המסונתזים על ידי הכרומוזום שיש להם יותר מדי. ההתפתחויות הקיימות כיום בהן מדובר בפירוש הגנום האנושי חושפות שיטות ביוכימיות מסוימות של מוגבלות קוגניטיבית, אך נכון להיום אין אושר סוג של רפואה תרופתית שיכולה לתקן את היכולות האינטלקטואליות של אנשים אלה.
ישנם שלושה מאפיינים שונים של תסמונת דאון
- טריזומיה של כרומוזום 21 מתרחשת כאשר יש תאים תוספת כרומוזום 21 יותר. זה קורה אצל רוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון.
- טרנסלוקציה: זה קורה כאשר חלק נוסף של כרומוזום 21 מתאחד עם כרומוזום אחר. זה קורה אצל אחד מכל 25 אנשים הסובלים מתסמונת דאון.
- פסיפס מתרחש כאשר לתאים מסוימים יש כרומוזום נוסף 21, אך לא כולם. זה קורה בערך אחד מכל 50 אנשים שיש להם תסמונת דאון.
אנשים עם תסמונת דאון אינם חולים. ההשלכות שנוכחות וריאציה גנטית זו מייצרת אצל כל פרט אינן עקביות מאוד. מה שניתן לטעון הוא כי האדם עם תסמונת דאון ייקח רמה מסוימת של מוגבלות שכלית ויחשוף מאפיינים אופייניים מסוימים של תסמונת זו.
