תסמונת אנג'למן נקראת פתולוגיה הנגרמת על ידי גורמים גנטיים וגורמת נזק למערכת העצבים. בין התופעות שהדבר מייצר ניתן להזכיר התפתחות פסיכו-מוטורית מאוחרת, התקפים אפילפטיים, חוסר יכולת לשוני מוגבלת או מוחלטת, יכולת תקשורת נמוכה מאוד או ללא תקשורת, תיאום מוטורי לקוי, שינויים באיזון ובתנועה. בנוסף, המטופל נרגש בקלות, עם היפר-מוטוריות, ולכאורה מצב של שמחה מתמדת, עם צחוק וחיוכים בכל זמן ומועד.
על פי נתונים רשמיים, מדובר בשכיחות משוערת של מקרה אחד לכל 15,000 עד 30,000 ילדים שנולדו. למרות היותו מולדים פתולוגיה, היא מאובחנת לרוב בין 6 ו 12 חודשים של גיל, שכן הוא במהלך זה הזמן כי התפתחותית בעיות הראשונה הם הבחינו ברוב החולים.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1965, בזכות רופא הילדים יליד אנגליה הארי אנג'למן, שאחרי שנערך תצפיות אצל שלושה מטופלים שהציגו מאפיינים דומים ואף אחד לא תיאר עד אז, כשהיה בעל הרעיון שזה יכול להיות בהתמודדות עם תסמונת חדשה, הוא כינה את הילדים האלה בגלל תכונותיהם הגופניות כ"ילדי בובות ". שנתיים לאחר מכן, באוור וג'יבונס הבחינו כי ישנם אחרים שנפגעו מתסמונת זו והעניקו לה את השם "תסמונת בובות שמחה", שם ששימש עד 1982, אז הוחלף על ידי תסמונת אנג'למן. עושה כבוד להארי אנג'למן.
מצידו חשוב לציין כי תסמונת אנג'למן כוללת את הגן UBE3A. גנים בדרך כלל מגיעים בזוגות, זאת מכיוון שילדים יורשים אחד מכל הורה. ברוב המקרים הללו, שני הגנים פעילים. המשמעות היא שהמידע שנמצא בשני הגנים משמש את התאים. במקרה של הגן UB3A, שני ההורים מעבירים אותו, אולם רק הגן המועבר על ידי האם פעיל ולכן מוביל לנוכחות תסמונת אנג'למן.
