מוטציה היא כל שינוי או שינוי בקוד הגנטי; כלומר, שינוי בגנים של הכרומוזומים. יתכן ומוטציה תתרחש בזמן שמיוזה מתרחשת.
וריאציה זו יכולה להתרחש בתאים סומטיים או בתאי מין (גיימטים). אם מוטציות מתרחשות ב- DNA של גמט, הם יכולים לעבור מדור לדור אחר. נהפוך הוא, אם הוא מיוצר בתאים סומטיים, הוא לא יירש, אך הוא יכול להתפשט בצורה לא מינית, מה שקורה בצמחים (למשל כאלה המתרבים באמצעות ייחורים).
מוטציות יכולות להתרחש באופן ספונטני או להיגרם על ידי גורמים מסוימים הנקראים מוטגנים, והם מסווגים כחיצוניים ופנימיים. גורמים חיצוניים יכולים להיות קרינה אולטרה סגולה, צילומי רנטגן, שינויים בטמפרטורה, חומרים כימיים מסוימים, בין היתר. גורמים פנימיים הם שינויים מקריים בקוד ה- DNA או היעדר מגזרים של הגן או הכרומוזום.
מוטציות מסוימות אינן מזיקות או שקטות, אחרות קטלניות; כלומר, הם יכולים לגרום למוות של העובר או של אדם צעיר. יש גם מוטציות שיכולות לסמן שלב בהתפתחות של מין. לפעמים המוטציות עוזרות למין להסתגל טוב יותר לסביבה מסוימת, אך רובן מעכבות את הישרדות המין.
מוטציות מסווגות לנקודות וכרומוזומליות. הראשונים הם סוג של מוטציה המסוגלת לייצר שינויים ברצף הנוקלאוטידים של ה- DNA, לגרום לשינויים בתעתיק ה- mRNA, וכתוצאה מכך לשנות את סינתזת החלבון.
שינויים אלה יכולים להיות על ידי: הוספה (שילוב של נוקלאוטיד אחד או יותר); שכפול (שילוב של נוקלאוטיד חוזר לשלשה); חיסול (אובדן נוקלאוטיד אחד או יותר) והחלפה (שינוי של נוקלאוטיד אחד או יותר באחרים שאינם תואמים).
מוטציות כרומוזומליות מתרחשות כאשר ישנם שינויים במבנה הכרומוזומים, אשר יכולים להתרחש עקב: מחיקה (אובדן חלק מהכרומוזום); שכפול (חלק מהכרומוזום משוכפל); היפוך (חלק מהכרומוזום הפוך) וטרנסלוקציה (חילופי חומר גנטי בין כרומוזומים שאינם הומולוגיים).
הם יכולים להתרחש גם בגלל השינוי במספר הכרומוזומים, שם נבדלים שני סוגים עיקריים: אנואפלואידיות , המאופיינת בתוספת או אובדן של כרומוזום (תסמונת דאון, תסמונת טרנר וכו '). וזה polyploidy מאופיין משום שהיא כוללת את המספר השלם של הכרומוזומים של מינים. במקרה זה, כל כרומוזום יכול להתרבות מספר פעמים, מה שמוליד 3, 4, 6 או יותר של כרומוזומים. סוג זה של מוטציה קורה בתדירות גבוהה יותר בירקות.
