המופיליה היא מחלה מולדת, שבה הקרישה הנכונה של הדם איננו מתרחשת בתוך נאה הזמן, עקב שינויים בחלק השחקנים של תהליך הקרישה. הפרעה זו במפל הקרישה כביכול גורמת לדימום שנמשך זמן רב מהרגיל כשיש פצעים פתוחים. מצב זה קשור לכרומוזום ה- X ויכול להיות מועבר רק על ידי נשים וסבל על ידי גברים. ישנם שלושה סוגים של המופיליה: סוג A, שבו יש מחסור של גורם VIII, סוג B, שבו יש גירעון של גורם IX וסוג C, עם מחסור של גורם IX.
המופיליה קשורה בהחלט למין ולכרומוזומים, במיוחד ל- X. לכל בן אנוש יש שני זוגות כרומוזומים, שהם של נשים XX ושל גברים XY. מחלה זו סובלת רק מגברים כתוצאה מכך שיש כרומוזום X אחד בלבד. הנשים מצידן הן הנשאות, האחראיות להעברתו באופן גנטי. עם זאת, זה יכול להיות מושפע אם האב המופילי והאם היא נשאית של המחלה, אך מקרים אלה הם נדירים.
לאחר העברת המופיליה, היא יכולה להיות משלושה סוגים, שכבר הוזכרו: המופיליה A, בה נמצא הגירעון בגורם קרישה VIII, ומשפיע על אחד מכל 5000 גברים בריאים ומשנה את תהליכי הפיכתו של פרוטרומבין לתרומבין.; המופיליה B, כאשר הגירעון משפיע על גורם IX, ומשפיע על 1 מכל 100,000 גברים בריאים; המופיליה B של ליידן, הנפוצה מכולן, בה ערכי גורם IX בילדים פחות מ -1%, כשהם חמורים למדי; המופיליה C, כאשר הגירעון הוא בגורם XI.
