גלקטוזמיה היא הפרעה מולדת המאופיינת בקושי של גוף האדם במטבוליזם של גלקטוז (סוכר לקטוז). חוסר יכולת זה נובע מכך שהאדם יורש גן חסר מכל אחד מהוריו, מכיוון שגם האב וגם האם הם נשאים של גן זה הגורם למחלה.
לאנשים הסובלים מגלקטוזמיה אין את היכולת לפרק את הגלקטוז הסוכר הפשוט לחלוטין, ולכן הם אינם יכולים לצרוך שום מזון המכיל חלב, אדם או בעל חיים.
מחלה זו מתגלה בדרך כלל בגיל צעיר. זו הסיבה שרופאים בודקים לעתים קרובות תינוקות כדי לקבוע אם הם סובלים מהמחלה או לא. תינוקות הסובלים מגלקטוזמיה בדרך כלל סובלים מהתסמינים הבאים: צהבת, הקאות, שלשולים. יש לציין כי תסמינים אלה אינם ספציפיים למצב זה, וייתכן כי זו הסיבה לאבחון מאוחר, במיוחד כאשר התסמינים קלים מאוד.
תינוקות שעברו בדיקה של דם או שתן לתת שלושת האנזימים הדרושים כדי להפוך גלקטוז לגלוקוז. במצב רגיל, כאשר אדם בולע מוצר המכיל לקטוז, חילוף החומרים מיד מפרק לקטוז זה לגלוקוז ולגלקטוז. זו הסיבה שכאשר הגוף לא יכול להפחית את הגלקטוז, הוא מצטבר וגורם נזק לאיברים כמו הכליות, הכבד ומערכת העצבים המרכזית, בין היתר.
שני הסוגים של גלקטוזמיה שמומחים טיפלו בהם הכי הרבה היו גלקטוזמיה קלאסית וגלקטוזמיה דוארטה. בראשון, הנבדק אינו יכול להשפיל לקטוז מכיוון שהוא אינו מסנתז את אנזים GALT. ואילו בשנייה, אם אפשר לסנתז את האנזים אך בצורה גרועה.
הסימפטומים הנפוצים למצב זה הם: עצבנות, התקפים, התינוק ניזון בצורה גרועה מכיוון שהוא אינו רוצה לשתות חלב, משקל נמוך, צהבת, הקאות, עייפות. יש לציין כי תינוקות יכולים להתבטא בתסמינים, מספר ימים לאחר הלידה, אם הם צורכים חלב אם או חלב מלאכותי המכיל לקטוז.
לסובלים ממצב זה, מומלץ שלא לצרוך למשך שארית חייהם מוצר המכיל או מגיע מחלב. חשוב לבדוק את המוצרים בעת הרכישה, על מנת לוודא אם לקטוז הוא בין מרכיביו. מומלץ גם לאמהות שיש להן ילדים עם מצב זה להאכיל אותם (אם הם תינוקות) בחלב על בסיס סויה או על בסיס בשר, הם יכולים גם להשתמש בחלב נוסחאות אחרות שאינו מכיל לקטוז.
