זוהי פתולוגיה גנטית אוטוזומלית רצסיבית, המתרחשת מלידה, המשפיעה על הריאות, הלבלב, המעי והכבד, דרך שימור ריר דביק ועבה באזורים כאלה בגוף, סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות. הכרוני הנפוץ ביותר המשפיע על מתבגרים וילדים, ועלול להיות קטלני בקרב הסובלים ממנו.
מחלה זו נגרמת על ידי פגם בגן שגורם לגוף לייצר ריר סמיך ודביק למדי, המצטבר בדרכי הנשימה ולבלב וגורם לזיהומים באזורים אלה שעלולים להיות קטלניים גם כן. זה יכול לגרום לבעיות בבלוטות הזיעה ובמערכת הרבייה של גברים. כדי שסטיסטיק פיברוזיס יתבטא באדם, יש לאדם שני גנים פגומים, אחד היורשים מהאם והשני מהאב, ולכן אדם יכול להיות נשא של הגן האמור אך לא להראות סימפטומים מכיוון שיש להם רק גן פגום יחיד.
הסימפטומים שאנשים עם פתולוגיה זו מציגים יכולים להשתנות בהתאם לגילם, לרמת האיבר הפגוע ולזיהומים הקשורים אליהם. סיסטיק פיברוזיס יכול להשפיע על כל הגוף, ומשקף את השפעתו על התפתחות וצמיחתם של ילדים, המשפיע על תפקודי הנשימה והעיכול, אצל תינוקות זה יכול להשפיע על התפתחותם ומונע מהם לעלות כראוי, כמו גם משפיע על מערכת העיכול, חוסם את המעיים הנגרם על ידי צואה צפופה למדי ובכמויות גדולות, במהלך גדילת הילד תסמינים אחרים עשויים להתפתח כמו פיגור בצמיחה, התפתחות מחלות ריאה וספיגה לקויה של חומרים מזינים וויטמינים.
למרות המאמצים הרבים לנסות למצוא תרופה למצב זה, גם כיום מחלה זו נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי, אולם ישנם טיפולים המתמקדים בהפחתת השפעותיה, על מנת להבטיח לחולים בריאים., כל זאת מבלי להשאיר בצד את המחקר שנמשך בחיפוש אחר תרופות חדשות. הטיפולים הנפוצים ביותר בשימוש כיום במקרה שפיברוזיס משפיע על מערכת הנשימה הם תרגילים גופניים, אנטיביוטיקה הניתנת דרך הפה, תוך ורידי ושאיפה, ופיזיותרפיה נשימתית. במקרים של חיבה במערכת העיכול, ויטמינים, אנזימי לבלב ואינסולין ניתנים בדרך כלל.
