המילה אפיגנטיקה נובעת מיוונית, כאשר פירושו של epi הוא לעיל, היא מתייחסת לנוכחות של גורמים שיכולים להשפיע על הגנטיקה על ידי שינוי אופן הביטוי שלה. גורמים אלה הם בעיקר תנאים סביבתיים, המסוגלים לשנות את התהליכים והתגובות הכימיות המתרחשות בגוף ומובילים למידע הכלול בגנים לידי ביטוי או לא.
בעבר הבנת מחלות התמקדה באינטראקציה בין גנים תורשתיים (למשל במקרה של סוכרת) לבין הסביבה (למשל, הרגלי אכילה ופעילות גופנית). ללא זאת, החוקרים תמיד תהו כיצד נראה כי הסיכונים והתדירות של תנאים מסוימים משתנים מדור לדור. אחרי הכל, על פי הגנטיקה המסורתית, השינויים החשובים ביותר במבנה הגנום האנושי מתרחשים רק לאורך מספר דורות או אפילו לאחר אלפי שנים. אבל, המושג אפיגנטיקה חושף מידע שמסביר כיצד שינויים אלה יכולים להתרחש מהר יותר.
נראה שיותר ויותר מחקרים תומכים בתפקיד שממלא אורחות חייהם של ההורים ובהשפעות (אולי הקבועות) שיש להם על בריאות ילדיהם, נכדיהם ואחרים.
בעוד שהשינויים ב"מתגים הגנטיים לסירוגין "המועברים לילדים שכבר נולדו עשויים שלא להיות הפיכים, אולם חיים בריאים יותר יכולים להיות בעלי ערך רב לבריאותם של ילדים עתידיים וילדיהם.. אפיגנטיקה חלה לא רק על העברת מאפיינים שעלולים להיות שליליים או על סיכונים בריאותיים, אלא גם על היתרונות שיש בירושה של גורמים בריאים.
מדענים מיישמים גם את מושג האפיגנטיקה לפיתוח גישות חדשות לטיפול במחלות שיש להן סיבות גנטיות. כיום הוא מייצר תרופות המפעילות או מנטרלות גנים פגומים על ידי מנגנון אפיגנטי. סוג זה של גנטיקה של "תיקון מהיר" עלול לגרום לסרטן, סוכרת ומחלות של אלצהיימר.
גנים עשויים לדרוש מפעילים או מעכבים המקדמים או מעכבים את הביטוי שלהם, גורמים כגון הוספת שברים קטנים של מולקולות ל- DNA מסוגלים לשנות את האופן שבו שרשרת זו מסודרת בחלל, להקל או להגביל את הגישה באמצעות מכשיר התעתיק. גנים, שבסופו של דבר יובילו או לא יסונתזו את החלבונים שעבורם הגן צופן.
לבסוף, לשינוי זה בקונפורמציה של ה- DNA תהיה השפעה רבה שכן שעתוק של כמה גנים הוא המנגנון האחראי להתפתחות סוגים שונים של הפרעות כגון אוטיזם או אפילו סוגים מסוימים של סרטן.
אפיגנטיקה היא נושא מורכב אך מרגש, מכיוון שהיא פותחת פתח לאפשרות לפתח את תחום הטיפול הגנטי שבעתיד הלא רחוק ניתן יהיה לבצע פעולות כמו דיכוי התפתחות סרטן, עם שינויים. המציעים אפשרות להעביר מדור לדור.
