זוהי מחלה תורשתית נדירה שהתגלה לראשונה על ידי הרופא הצרפתי פיליפ צ'רלס ארנסט גושה, מחלה יוצאת דופן זו קשורה לחילוף החומרים.
כאשר מטבוליזם מהווה הפרעה כלשהי, כאשר מקורן של מחלות תורשתיות כמו גושה, שהיא הפרעת הגן האחראי על יצירת אנזים מיוחד, אנזימים הם חלבונים שימושיים מאוד לביצוע חילוף החומרים המצוי בגוף. של האדם, האנזימים אחראים על הפיכת המזון כראוי, אולם אם במקרה המזון אינו מטבוליזם, הוא עלול להצטבר בגוף וליצור תסמינים שונים. זו מחלה נכלל בקבוצה של שומנים, אשר הם התנאים שבהם חילוף החומרים של חומצות שומן הוא מושפע.
לאורך זמן הצטברות יתר של שומן עלולה לגרום נזק חמור לתאים ולרקמות, האיברים שעלולים להיפגע הם המוח, הכבד, כלי הדם, מוח העצם ומערכת העצבים ההיקפית. מחלה זו היא מצב תורשתי הפוגע באחד מכל 20 אלף אנשים ללא הבחנה בין גזע. אנשים בריאים מכילים את האנזים glucocerebrosidase שנמצא בליזוזומים ואחראי על הפיכת תרכובת הגלוקוצברוסייד לגלוקוז ושומן הנקרא קרמיד.
לאנשים הסובלים מהמחלה חסר האנזים גלוקוזרוברוזידאז, מה שמרמז על כך שהם אינם יכולים לשנות את הגלוקוצברוסייד המצטבר בתוך הליזוזומים, מה שהופך את התפקוד הרגיל של מקרופאגים לבלתי אפשרי, גליקוזרברוזידאז שנצבר מגדיל והם מה שאנו מכנים תאי גושה. מחלה זו יכולה להופיע או להיות מסווגת לשלושה סוגים: מחלת גושה מסוג 1, שהיא השכיחה ביותר, נחשבת ללא נוירונופתית מכיוון שהיא אינה משפיעה על מערכת העצבים, היא מאופיינת בהצגת תסמינים מגוונים, העלולים להופיע. אצל אנשים בכל גיל. מחלה מסוג 2, המכונה גם צורה נוירונופתית חריפה, היא צורה נדירה של המצב ומאופיינת בכך שהיא משפיעה על המוח במהירות ובחומרה רבה, היא מופיעה בדרך כלל אצל תינוקות מתחת לגיל שנתיים, הסיכוי הגבוה ביותר למות מכך מַחֲלָה.
מחלה מסוג 3 או נוירונופתיה חריפה, המאופיינת גם בהתקדמות נדירה ואטית לנוירולוגית. בין התופעות השכיחות ביותר היא ירידה בטסיות הדם, אנמיה, אוסטאופורוזיס, צמיחת בטן, פיגור בצמיחה, בין היתר.
