אטקסיה Friedreich היא הפרעה או הפרעות גנטיות עשוי יורשים יחידים (הורה במפורש), ואשר גורמת לפגיעה מתמשכת במערכת העצבים, גורמת בדרך זו קשיי אדם השוהה שינויים בשפה בעקירה, אפילו סובלים ממחלת לב.
הגן שגורם למחלה נדירה זו נקרא frataxin (FXN) והוא אחראי על הגוף כדי ליצור חלק מה- DNA הנקרא חוזרי trinucleotide (GAA), גוף האדם בדרך כלל מכסה כ -8 עד 30 עותקים של (GAA), אנשים הסובלים מאטקסיה של פרידריך יכולים להגיע לאלף עותקים (GAA), זאת בשל שינוי בגן frataxin.
ככל שאדם מכסה יותר עותקים (GAA), כך המחלה תופיע מהר יותר. על מנת שאדם יירש את המחלה, עליהם לקבל את הגן הפגום מהאב והאם. תסמינים מופיעים לעיתים קרובות במהלך הילדות, לפני שמגיעים לגיל ההתבגרות, ומאופיינים בהידרדרות מערכת המוח וחוט השדרה שאחראים על שליטה בתנועות שרירים, קואורדינציה וכו ', אלה כמה תסמינים. שעלול להתרחש: אובדן שיווי משקל בגלל חוסר תיאום, חוסר רפלקסים ברגליים, סיבוכים בדיבור, תנועות לא יציבות, אי ספיקת לב, הפרעות ראייה וכאשר המחלההוא מאוד מתקדם המטופל עלול לסבול מסוכרת.
על מנת לטפל במחלה זו, מומחים ממליצים על טיפולים גופניים, שימוש בכיסאות גלגלים ובמידת הצורך על הצבת מכשירים אורטופדיים, במקרה של בעיות לב ואז פנייה לקרדיולוג וכו '. אטקסיה היא מחלה שתדרדר בהדרגה כדי שהאדם לא יוכל לבצע את הפעילויות היומיומיות שלהם, מצב זה יכול להוביל את האדם למוות בטרם עת. חשוב מאוד להדגיש שאם האדם מודע לכך שיש היסטוריה של מחלה זו במשפחתו, מומלץ להתייעץ עם הרופאים., (במיוחד אם יש לך תוכניות להביא ילדים לעולם), במקרה זה תעבור בדיקות גנטיות שיעזרו לך לשלול כל סיכון.
