Alkaptonuria נחשב על ידי הגנטיקה, כשגיאה שמתעוררת בתהליך חילוף החומרים, שינוי גנטי יוצא דופן, כאשר השתן של אדם מאמץ פיגמנטציה חומה כהה, כאשר הוא נחשף לאוויר. זו הסיבה שמצב יוצא דופן זה נמנה עם קבוצת המחלות הנדירות, המכונות "שגיאות טבעיות של חילוף החומרים".
המקרה הראשון של אלקפטונוריה בהיסטוריה התגלה בשנת 1902 על ידי ד"ר ארצ'יבלד גרוד, שבמחקרו הצליח למצוא גן המשנה את המסלול המטבולי. מחלה זו הייתה מסוגלת לייצר דלקת פרקים אצל אנשים שלוותה בזרימת שתן בצבע אופייני (צהוב אוקר), יחד עם זה, אלקטפטוריה גורמת לעצמות ולסחוס של אנשים להכהות עם הזמן.
Alkaptonuria נחשבת למחלה הראשונה המיוחסת לכישלון תורשתי רצסיבי. הסיבות להופעת מצב זה נובעות ממחסור באנזים בכבד: מה שמכונה "הומוגניזם אוקסידאז". היעדר אנזים זה מונע הפיכת חומצה הומוגנטיסית, כתוצאה ממטבוליזם של טירוזין ופנילאלנין לחומצה. maleylacetoacetate. פיגמנטציה כהה של השתן היא בשל העובדה כי ברגע שהוא בא במגע עם אוויר, החומצה homogentisic האוספת בתוכה נוטה פתאום לחמצן.
מחלה זו בדרך כלל אינה מציגה תסמינים, למעט העובדה שצבע השתן כמעט שחור; עם זאת, אצל חלק מהילדים בשלב ההנקה, אם הם יכולים להתרחש, במיוחד אם יש להם היסטוריה משפחתית של אלקפטונוריה. אחת התוצאות המתעוררות כתוצאה ממחלה זו היא העובדה שהאדם שעובר גיל מסוים (בין 40 ל -60 שנה) יכול להתחיל להתבטא בכאבי מפרקים.
בשנת סדר כדי לבצע אבחנה הנדרשת של בדיקת שתן. לגבי הטיפול הוא עדיין לא פותח, מה שאומר שלא ניתן לטפל במצב זה. אמנם ישנם מומחים רבים הסוברים כי צריכת ויטמין C, אם נלקח בכמויות גדולות, יכולה להפחית את אחסון הצבע החום בסחוס, מה שבתורו יאפשר הפחתה של צמיחת דלקת פרקים.
