בתחום הביולוגיה, מוטציות גנטיות הן וריאציות המתרחשות במהלך היווצרות ה- DNA ביצורים חיים ובשל כך יהיו שינויים מעניינים במאפייניהם, ויכולים לעבור גם לצאצאיהם. באורגניזמים רב-תאיים מוטציות ניתנות להעברה רק כאשר הן פוגעות בתאי הרבייה.
הופעתן של מוטציות נובעת מגורמים שונים, אחד מהם קשור לעובדה שלא ניתן להעתיק את ה- DNA במדויק, כלומר כאשר תא מפוצל, זה בהכרח יוצר עותק, אך ישנן נסיבות בהן העותק הזה אינו מצליח לבצע בהצלחה, וכתוצאה מכך הבדל זניח ברצף ה- DNA, גורם למוטציה להתרחש.
גורם נוסף קשור לאלמנטים שניתן למצוא בסביבה, כמו חשיפה נרחבת לקרינה או לחומרים כימיים מסוימים. אלמנטים אלה עלולים לגרום לבלאי דנ"א וברגע שהתא מתחיל בתהליך תיקון הדנ"א, הוא עשוי לעשות זאת בצורה לא מושלמת, מה שיגרום לתא להציג דנ"א קצת שונה מהמקור, מה שיוביל ל הופעת מוטציה.
מוטציות יכולות להתרחש בשלוש רמות שונות:
- ברמה המולקולרית: במקרה זה הם יכולים להשפיע רק על ההרכב הכימי של הגנים.
- ברמה הכרומוזומלית: כאן השינוי בסופו של דבר פוגע בחלק מהכרומוזום, ובכך משפיע על כל המבנה שלו.
- ברמה הגנומית: במקרה זה קבוצת הגנום נפגעת, מגדילה או מקטינה את מספר קבוצות הכרומוזומים, כמו גם פוגעת בכרומוזומי הפרט, כפי שקורה בתסמונת דאון.
אין לראות במוטציות דבר המייצג רק נזק ליצורים חיים, שכן בעיקר, מוטציות גורמות לקיומו של מגוון גנטי, המייצג את התפתחותם של כל המינים, אולם ישנם מצבים בהם שינויים אלה הם מביאים רק מחלות שעלולות להיות קלות או חמורות לפי העניין.
צריך לזכור שבסביבה תמיד יהיו גורמים כימיים, פיזיקליים או ביולוגיים שיכולים לקדם הופעת מוטציות. חיסונים, קרני מיקרוגל הם חלק מהגורמים העלולים לגרום להופעת מוטציות. לכן, לאנשים מומלץ לנקוט משנה זהירות בבואם במגע עם גורמים אלה.
