תורשה מונוגנטית הם מצבים גנטיים הנובעים ממוטציה של גן יחיד והם בדרך כלל עוברים בתורשה ספציפית. כאשר מאפיין פיזי נשלט על ידי גן יחיד, תכונותיו יהיו כפופות למאפייני האללים. לגבי התכונות הפיזיקליות הכפופות לגן יחיד, כאשר יש בו יותר משני סוגים של אללים, ניתן לקבוע את ההסתברות שכל אלל מציג כדי שיועבר לצאצאים.
תורשה מונוגנטית היא הגורם לביטוי של המחלות הבאות:
- ירושה דומיננטית אוטוזומלית: זה קובע כי האדם דורש רק גן לא תקין אחד מאחד ההורים כדי לקבל את המחלה. במקרה זה, מספיק שגן חריג יחיד יהיה על אחד הכרומוזומים של אחד ההורים כדי לגרום למחלה, גם כאשר הגן המקביל מההורה השני הוא טבעי.
יש לעמוד בקריטריונים מסוימים כדי להעביר מחלה על ידי האוטוסומים ולהתנהל בצורה דומיננטית: שהדמות מתבטאת בכל דור. ששני המינים מושפעים באותה מידה. האדם שלא מציג את השינוי הגנטי אינו מעביר את הדמות. בין המחלות התורשתיות הדומיננטיות היא נוירופיברומטוזיס.
- תורשה אוטוזומלית רצסיבית: ישנן מחלות מסוימות המועברות בצורה רצסיבית. המשמעות היא שעל אדם לרשת שני עותקים מוטציה של גן יחיד (עותק אחד מהאם ואחד מהאב) כדי לחלות במחלה. כעת, אם האדם יורש עותק רגיל של הגן ומוטציה, לאדם תהיה סבירות גבוהה יותר להיות בריא, אך הוא יהיה נשא שכן העותק הרגיל של הגן יפצה על זה המוטציה. בין המחלות התורשתיות בעלות אופי רצסיבי ניתן למנות: אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס ומחלת טיי-זאקס.
- ירושה שנוספה לכרומוזומי ה- X: טוב להזכיר שלנשים יש שני עותקים של כרומוזום ה- X (XX), מה שאומר שאם כל אחד מהגנים של הכרומוזום האמור יביא לשינוי, האחר הנורמלי יפצה את העותק שהשתנה, מה שגרם לאישה להיות בריאה, אך לנשא של המצב הקשור לכרומוזום X.
לגברים מצידם יש כרומוזום X ו- Y (XY), כך שאם אחד מהגנים המרכיבים את כרומוזום ה- X עובר וריאציה כלשהי, לא יהיה לו עותק אחר שמפצה עליו, פירוש הדבר שההסתברות העברת המחלה גבוהה ביותר. חלק מהמחלות הקשורות לתורשה זו הן: ניוון שרירים והמופיליה
