מחלה נדירה היא מחלה המאופיינת על ידי איסוף סדרה של תסמינים, פתולוגיות ונתונים סטטיסטיים ההופכים אותה לנדירה או לא טיפוסית. ניתן לטעון כי המונח מחלה נדירה נטבע לקטגוריה או לסיווג בקרב המיליונים הסובלים מבני אדם ולא בני אדם, כל מערכת בריאות בעולם מגדירה אותם אחרת, זאת משום שאם מחלה שרק זה נמצא בחלק אחד של כדור הארץ ופתאום הוא מופיע על קוטב אחר. זה היה אירוע רפואי שנבדל על ידי נדירותו.
WHO (ארגון הבריאות העולמי) שומר סטטיסטיקות מורכבות מן הנפוצים ביותר של מחלות מחלות שגרמו מגפות ו גרמו להרג של מיליונים. אלה שנמצאים בנתונים אלה כמו שפחות אנשים סבלו נקראים לא טיפוסיים או נדירים.
בדרך כלל, מחלה נדירה נגרמת על ידי מום גנטי, תורשתי או מולד. מחקרים על השינויים הגופניים השונים בבני אדם קבעו כי הריון הוא מרווח הזמן הקובע למחלה נדירה להופיע או להתבטא בתחילה.
עם מחלות נדירות, בנוסף להבחנה הסטטיסטית, ישנם גם סיבוכים חברתיים הטוענים את מצבם של הסובלים מכך. ראשית, בגלל היעדר טיפול רפואי נגיש בקלות לחולים עם סוגי חריגות מסוג זה, המייצר הוצאות מוגזמות בטיפול ותרופות של נפגעים. שנית, דחיית החברה את האנשים שתופעותיהם ניתנות לתפיסה בקלות. תוכניות טלוויזיה רבות היו אחראיות להראות מחלות נדירות כתופעות מתועדות בפירוט בהן אפילו הצופה יכול להעריך עד כמה קשה לצוות רפואי לטפל בפתולוגיה מיוחדת מסוג זה.
כדי לזהות סטטיסטית מחלה נדירה, עלינו לחפש את שכיחותה של האנומליה, זו מורכבת מתכנית בה משווים קבוצה בסיסית של אנשים עם התופעה הספציפית, למשל, מחלה נדירה X מתרחשת לפחות עם 1 מתוך 10,000 איש בעולם. על ידי הכפלת נתונים אלה עם נתונים דמוגרפיים, אנו מקבלים איזון ממוצע או משוער של האנשים שנפגעו באזור מסוים עם המחלה המוזרה.
